Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies, sur un ou plusieurs chromosomes, qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l’organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L’activité de la structure de chaque protéine est déterminée par l’information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, par l’expression d’une maladie.
Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l’allèle responsable est dominant ou non. Rappelons que chez un individu, chaque gène est représenté par deux allèles. Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d’être une affection à vie et qu’elle peut dans certains cas être transmise à la descendance, puisque inscrite dans les gènes de l’individu. Elle nécessite aussi l’intervention de phénomènes extérieurs dits environnementaux pour se développer.
PKD, attention aux reins
Une soixantaine de races de chat sont reconnues par le livre des races Français (le LOOF). Les chercheurs s’accordent à dire qu’il peut y avoir pour ces maladies une prédisposition raciale. C’est-à-dire qu’il y a pour un individu d’une certaine race à être, plus particulièrement que d’autres, une plus grande probabilité d’être touché par tel ou tel syndrome héréditaire.
Les deux maladies génétiques les plus connues chez le chat sont la polykystose rénale et la myocardiopathie hypertrophique.
La polykystose rénale ou PKD (en anglais, pour Polykystic Kidney Disease), est une maladie qui touche plusieurs races de chats dont le Persan, l’Exotic Shorthair et le British Shorthair. Il s’agit d’une maladie rénale qui se traduit par l’envahissement progressif du rein des chats atteints par des kystes remplis de liquide.
Le nombre et la taille de ces kystes augmentent avec l’âge du chat et lorsque le tissu rénal n’est plus suffisamment présent pour assurer les fonctions d’épuration du rein il se développe une insuffisance rénale chronique. Le rythme de croissance et de multiplication des kystes est variable d’un chat à un autre.
Aussi la date d’apparition des symptômes d’insuffisance rénale peut être très variable, allant en moyenne de 2 à 10 ans. Il n’existe hélas pas de traitement spécifique de la PKD.
La PKD est une maladie héréditaire chez le Persan et l’Exotic Shorthair. Son mode de transmission est autosomique dominant. Un chat malade possède une copie du gène muté et le transmet, en moyenne, à 50% de ses chatons. Il n’existe pas de chat ayant deux copies du gène muté, cette condition n’étant pas viable. Ainsi, tout chat atteint de PKD a l’un de ses parents, au moins, atteint de PKD. La myocardiopathie hypertrophique ou HCM (de l’anglais Hypertrophic Cardio-Myopathy) est une maladie qui touche les chats sans pedigree ainsi que les chats de nombreuses races, dont le Maine Coon.
HCM féline
La HCM féline est une maladie de l’adulte et du jeune adulte. La majorité des chats est asymptomatique jusqu’au développement d’une insuffisance cardiaque congestive aiguë (arythmies, oedème pulmonaire, épanchement pleural, thrombose artérielle associée). La HCM peut être découverte fortuitement lors d’un examen clinique de routine.
L’origine de la maladie peut être congénitale, héréditaire ou bien acquise (une conséquence d’une autre maladie par exemple). Chez le chat, le diagnostic de HCM peut être établi dans la plupart des cas par un examen échocardiographique. Il existe une forme héréditaire de HCM chez le Maine Coon, qui se transmet sur le mode autosomique dominant à pénétrance incomplète. Un test génétique est disponible depuis plusieurs années.
La connaissance des maladies génétiques chez l’animal a plusieurs rôles :
- pouvoir reconnaître la maladie sur un animal.
- certains maladies génétiques sont des vices rédhibitoires à la vente et/ou des vices cachés.
- connaître et dépister ces maladies permet d’évincer les animaux porteurs des lignées d’élevage.
- un certain nombre de ces maladies génétiques existent également chez l’Homme et leur étude en médecine vétérinaire constitue un modèle de travail pour la médecine humaine.
Il existe des tests ADN proposés par des laboratoires spécialisés sur des prélèvements buccaux ou sanguins. Ces tests sont fiables, peuvent être pratiqués précocement et permettent d’identifier les animaux porteurs mais non malades.
Cependant un test doit être pratiqué pour chaque maladie. Le test n’est pas utilisable pour détecter d’autres maladies héréditaires touchant le même organe ou le même tissu et n’est pas utilisable pour mettre en évidence des affections non génétiques. Ces tests sont aussi spécifiques de race : la même anomalie n’est pas forcément due au même gène dans deux races différentes…
Si vous possédez un chat de race, demandez conseil à votre vétérinaire.
